Саратовские ученые установили связь тугоухости с врожденными болезнями
Разумовского, позволили обнаружить взаимосвязь между генетическими мутациями и нейросенсорной тугоухостью. Полученные результаты открывают новые перспективы для разработки эффективных методов диагностики и лечения этого заболевания. По мнению специалистов, эти данные имеют важное значение для улучшения качества жизни пациентов, страдающих от нарушений слуха.
Тугоухость, являющаяся формой нарушения слуха, связанного с дефектами внутреннего уха или слухового нерва, чаще всего диагностируется у детей. Особенно опасна нейросенсорная тугоухость, так как она может серьезно замедлить развитие ребенка из-за важной роли слуха в формировании речи, интеллекта и социальных навыков. Современные исследования показывают, что более 180 генов могут быть причиной развития нейросенсорной тугоухости.Информация, полученная благодаря работе ученых, открывает новые горизонты в понимании генетических основ нарушений слуха и позволяет разрабатывать персонализированные подходы к диагностике и лечению пациентов с нейросенсорной тугоухостью. Важно продолжать исследования в этой области для улучшения результатов терапии и повышения качества жизни людей, страдающих от подобных заболеваний.В рамках исследования проведенного учеными Саратовского государственного медицинского университета (СГМУ) имени В.И. Разумовского, были изучены генетические факторы, способствующие возникновению нейросенсорной тугоухости у детей. Анализируя медицинские истории и результаты молекулярно-генетических исследований 26 пациентов в возрасте от года до 18 лет, ученые выявили патогенные варианты генов у 21 ребенка, ответственных за развитие разнообразных заболеваний и синдромов, связанных с тугоухостью. Это исследование позволяет лучше понять механизмы, лежащие в основе нейросенсорной тугоухости и открывает новые перспективы для разработки методов диагностики и лечения этого состояния. Результаты работы ученых могут стать основой для развития персонализированной медицины и помочь семьям с детьми, столкнувшимися с этим заболеванием, получить более эффективное лечение и поддержку.Исследование генетического варианта, ответственного за тугоухость у ребенка, представляет собой важный этап в диагностике, считает Михаил Лобанов, врач-педиатр из СГМУ им. В.И. Разумовского. По словам Ольги Гуменюк, врача-генетика и доцента кафедры госпитальной педиатрии, молекулярно-генетическое исследование должно стать неотъемлемой частью поиска причин нейросенсорной тугоухости у детей, особенно если это состояние не связано с воспалением или травмой.Подчеркивая важность молекулярно-генетической диагностики в выявлении причин тугоухости у детей, эксперты отмечают, что это позволяет определить патогенный вариант гена, что в свою очередь может способствовать более точному и эффективному лечению. Такой подход особенно ценен в случаях, когда тугоухость не является результатом воспаления или травмы, подчеркивает Ольга Гуменюк.Исследование генетического компонента при нейросенсорной тугоухости у детей становится ключевым шагом в определении стратегии лечения и подборе индивидуальной терапии, что делает его необходимым этапом в диагностике этого состояния, утверждает Михаил Лобанов.Молекулярно-генетическая диагностика играет ключевую роль в предотвращении неверных диагнозов, особенно в случаях, когда симптомы могут быть ошибочно приписаны расстройствам аутистического спектра из-за недостаточного понимания генетической основы. Это особенно актуально для детей с тугоухостью, задержкой речевого и психоэмоционального развития.При обнаружении у пациента мутаций, связанных исключительно с тугоухостью, врачам становится проще прогнозировать будущее слуховой функции, определять необходимый маршрут медицинского наблюдения и разрабатывать индивидуальные планы реабилитации. Это помогает сформировать команду специалистов, включая сурдолога, ЛОРа, логопеда и генетика, для эффективного сопровождения пациента и развития его речи."Молекулярно-генетическая диагностика открывает новые возможности в индивидуализированном подходе к пациентам с нарушениями слуха, позволяя оптимизировать процесс реабилитации и обеспечивать наиболее эффективное сопровождение в развитии речи", - подчеркнула специалистка.В современном мире ученые активно занимаются исследованиями в области генной инженерии и редактирования генома. Они также уделяют внимание стимуляции регенерации волосковых клеток во внутреннем ухе, что может привести к новым методам лечения тугоухости. Специалисты СГМУ уверены, что их исследования окажут существенное влияние на разработку новых методов генетической диагностики и лечения различных заболеваний.
Специалисты СГМУ подчеркнули, что тугоухость не является неизлечимым заболеванием, и современные научные достижения могут помочь в решении этой проблемы. Результаты исследования, опубликованные в журнале "Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология", открывают новые перспективы в области генетической медицины и терапии.
Важно отметить, что сотрудничество между учеными различных областей знаний играет ключевую роль в прогрессе генетической медицины. Развитие новых методов диагностики и лечения заболеваний требует объединения усилий и интеграции новейших технологий в медицинскую практику.
Источник и фото - ria.ru
